Садржај
Тромбоцитопенија и синдром радијалне аплазије су ретка генетска болест. Такође је познат као синдром тромбоцитопеније без радијуса или ТРА. Први пут га је описала Јудитх Г. Халл, др. Мед., 1969. године. Иако је истраживач Јохн К. Ву, МД, документовао више од 20 симптома овог поремећаја, главни су ниски број тромбоцита, што доводи до предиспозиције за модрице и крварења , и одсуство радијуса, који је кост подлактице. Отприлике 4,2 случаја се догоди на 1 милион рођених. Иако ТАР синдром може узроковати превремену смрт због крварења или поремећаја органа, деца која га имају и која се лече ефикасно могу имати нормалан животни век и живе самостално.
Примарни симптоми
Симптоми ТАР синдрома могу бити примарни, они који су узроковани директно генетском абнормалношћу и секундарни, узроковани примарним симптомима. Немају сви људи са овим синдромом све примарне или секундарне симптоме, али сви пацијенти имају једнострану или обострану радијалну агенезу и имају тромбоцитопенију или врло низак број тромбоцита у првих 18 месеци живота.
Примарни симптоми: Тромбоцитопенија - врло мала количина тромбоцита, фрагменти ћелија неопходни за згрушавање крви. Неразвијени или одсутни мегакариоцити, ћелије коштане сржи које производе тромбоците. Еозинофилија - велики број еозинофила, крвних зрнаца које се боре против инфекција. Анемија - мало гвожђа у крви. Одсуство радијусне кости на једној или обе руке. Одсуство, абнормалност или неразвијеност улне на једном или обе руке. Абнормални рамени зглобови. Ишчашење кукова. Колена или капице су делимично ишчашене или абнормално увећане. Торзија бутне кости - увијена дуга бедрена кост. Торзија тибије - тибија је увијена. Одсуство фибуле (телеће кости). Мала стопала са абнормалним уметањем прста. Тешка нетолеранција крављег млека. Срчане мане. Оштећења бубрега. Хипопластична материца и вагина.
Секундарни симптоми
Хематома или крварење услед тромбоцитопеније. Рано умирање од крварења. Артритис зглоба и колена услед еозинофилије и померања. Цријевна крварења због интолеранције на млијеко. Неплодност код жена, услед деформација материце.
Прогноза
Деца рођена са ТАР синдромом подложна су хроничној тромбоцитопенији, додана временима када њихова тромбоцитопенија постане оштрија и узрокује модрице и јака крварења. Међутим, у доби од 6 година, већина деце са овим стањем стиче готово нормалан број тромбоцита и ризик од крварења постаје мањи. Према Вуу, ако дете са овом болешћу преживи са 2 године, имаће нормалан животни век.
Људи са радијалном аплазијом - одсуством радијусне кости - без других деформација у руци могу научити да обављају све уобичајене свакодневне активности ако добију одговарајуће ортозе. Прогноза за људе који имају поремећаје органа и скелета, поред руку, зависи и од врсте дефекта и третмана који добијају.
Лечење
Лечење ће зависити од врсте и тежине симптома. Ву каже: "Убедљиво најважнији третман је трансфузија тромбоцита." Остали уобичајени третмани укључују употребу прилагођених ортопедских ортоза и хируршке интервенције како би погођени удови били функционалнији, симетричнији или естетски привлачнији. Иако је могућност ампутације ради припреме пацијента за употребу протезе, људи са радијалном аплазијом и синдромом тромбоцитопеније често немају довољно мишићне снаге за ефикасну употребу протезе и пацијенти са функционалним рукама углавном их сматрају кориснијим од дугих руку које протезе пружају. Трансплантација коштане сржи је опција за људе чија се тенденција крварења не побољшава трансфузијом концентрата тромбоцита. Цријевни проблеми због нетолеранције на кравље млеко могу се лечити уклањањем крављег млека из исхране.
Превенција проблема
Пацијенти и њихове породице могу избећи многе епизоде крварења повезане са ТАР синдромом. Добре превентивне мере укључују следеће: Извођење трансфузије тромбоцита. Избегавајте повреде - ношење меке кациге вам може помоћи. Избегавајте употребу лекова који смањују згрушавање, укључујући аспирин и нестероидне антиинфламаторне лекове или НСАИД. Лечење малих посекотина и места убризгавања, вршење дуготрајног, чврстог и сталног притиска на њих, док крварење не престане.
